Uma moradora de Poços de Caldas, enfrenta uma longa jornada em busca de tratamento para a Doença de Pompe, uma enfermidade genética rara e progressiva. Após anos convivendo com sintomas sem um diagnóstico definido, ela descobriu a condição recentemente, mas ainda não conseguiu acesso à medicação necessária, cujo custo mensal ultrapassa R$ 300 mil.
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Durante décadas, Dona Marisa apresentou sinais como fadiga intensa, dificuldade para caminhar, falta de ar, redução de força muscular e alterações em unhas e dentes. Ao longo desse período, passou por diversos atendimentos médicos e exames, sem que a causa dos sintomas fosse identificada. O diagnóstico só foi confirmado após avaliação do médico reumatologista Igor Tadeu, que solicitou exames específicos para doenças raras.
A doença de Pompe é uma doença genética rara, prevalência de 2 casos para cada 100.000 nascidos vivos, causada por mutações no gene GAA, responsável pela produção da enzima lisossomal alfa-glicosidase ácida. A deficiência dessa enzima leva ao acúmulo progressivo de glicogênio nas células, principalmente em tecidos musculares, resultando em fraqueza muscular e, nos casos mais graves, comprometimento cardíaco e respiratório.
Existem diferentes formas clínicas da doença, que variam conforme a idade de início e a gravidade dos sintomas:
- forma infantil manifesta-se nos primeiros meses de vida;
- e a forma de início tardio, que pode surgir na infância, adolescência ou idade adulta e apresenta progressão mais lenta, com fraqueza muscular proximal e insuficiência respiratória, mas geralmente sem envolvimento cardíaco significativo.
O diagnóstico é realizado por exame de sangue e confirmado por teste genético. O tratamento específico disponível é a terapia de reposição enzimática, que pode modificar a evolução da doença.
O tratamento e a realidade do SUS
Após o diagnóstico, a paciente se deparou com outro obstáculo: a impossibilidade de obter a medicação necessária pelo Sistema Único de Saúde (SUS), hoje fornecida apenas para crianças. O custo mensal do tratamento passa de R$ 305.000, um valor exorbitante e inacessível para a maioria dos brasileiros. Essa situação gerou uma profunda frustração e uma urgência em buscar alternativas.
Apesar de tantas dificuldades, dona Marisa comemora ter um diagnóstico correto. “A descoberta do que eu tenho foi como ver uma luz no fim do túnel. Mas saber que o tratamento está tão fora de alcance é desolador. Eu só quero ter a chance de viver e cuidar da minha família.”
“Estamos lidando com uma situação extremamente delicada. Não é apenas sobre o diagnóstico, mas sobre garantir acesso ao tratamento que pode mudar a vida da Dona Marisa e de muitas outras pessoas. Precisamos de mais atenção às doenças raras e ao suporte necessário para que tratamentos essenciais sejam viáveis para todos.”, afirma Dr Igor Tadeu, Reumatologista.
Dona Marisa agora luta por visibilidade e apoio para conseguir a liberação do medicamento pelo SUS. Por meio do Ministério Público, ela entrou com uma ação solicitando a medicação, mas o pedido foi negado pela justiça em primeira instância. Ela vai recorrer da decisão.
